El Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente la memoria y otras funciones cognitivas, no tiene una única causa genética. En la mayoría de los casos, se ve influenciado por una combinación de múltiples genes, junto con factores de estilo de vida y ambientales.
Un aspecto crucial es que no todas las personas que desarrollan Alzheimer tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, aquellas con un padre o hermano diagnosticado tienen un mayor riesgo en comparación con aquellos sin esa asociación familiar.
En cuanto a los genes específicos, el gen APOE (apolipoproteína E) es bien conocido por su influencia en el riesgo de Alzheimer. Existen varias formas de este gen, conocidas como alelos, entre ellas APOE ε2, ε3 y ε4. El alelo APOE ε4 aumenta el riesgo de Alzheimer y se asocia con una aparición más temprana de la enfermedad. Aproximadamente el 15% al 25% de las personas tienen este alelo, y un 2% a 5% tienen dos copias. Importante destacar es que no todas las personas con el alelo APOE ε4 desarrollan la enfermedad. Además, se han identificado al menos 80 áreas genéticas asociadas con el Alzheimer.
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En lo que respecta al Alzheimer de inicio temprano, que aparece generalmente antes de los 65 años, se han identificado tres variantes genéticas raras (APP, PSEN1 y PSEN2) que lo causan. Un hijo cuyo padre biológico tenga una variante de estos genes tiene un 50% de probabilidades de heredar esa versión alterada del gen. Si hereda la variante, tiene una alta probabilidad de desarrollar Alzheimer a una edad temprana.
Es relevante considerar que los resultados de las pruebas genéticas no pueden predecir completamente quién desarrollará Alzheimer, especialmente en el caso de Alzheimer de inicio tardío. En algunos casos de Alzheimer de inicio temprano, sin embargo, las pruebas genéticas pueden ser útiles.
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En resumen, aunque la genética juega un papel importante en el Alzheimer, especialmente en formas de inicio temprano, el entorno y el estilo de vida también son factores críticos. La investigación continua en esta área es esencial para entender mejor estos vínculos y desarrollar estrategias de prevención y tratamiento efectivas.
Fuentes:
- National Institute on Aging , Alzheimer’s Association
- Is Alzheimer’s Hereditary / Genetic? | Alzheimer’s Association, Mayo Clinic
- Alzheimer’s: Is it in your genes? - Mayo Clinic
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