El 28 de febrero se conmemora a nivel mundial el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Raras[1]. Éstas se definen como patologías que tienen una baja prevalencia, menor a uno de cada dos mil personas. En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético.
Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan a entre el seis y el ocho por ciento de la población. La baja tasa de personas que portan estas enfermedades hace que exista poco conocimiento entre la comunidad médica con relación a su diagnóstico y manejo.
Las EPF son en su mayoría graves, crónicas y progresivas[3].Todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, pero no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Lamentablemente, la causa de muchas de estas patologías permanece desconocida3.
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El doctor Ronald Vargas, director Médico del Clúster Andino de Pfizer, asegura que "Las enfermedades raras son un desafío para la comunidad médica y las familias. Por ello, tener información respecto de sus formas es primordial. Los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta3. Asistir a un médico que pueda detectar tempranamente una enfermedad rara es fundamental para tener el tratamiento adecuado a temprana edad".
Algunas patologías poco frecuentes
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Acromegalia: Se trata de un trastorno que se padece cuando la glándula pituitaria produce gran cantidad de hormona del crecimiento durante la edad adulta[4]. Cuando este nivel es muy elevado, los huesos aumentan de tamaño. En la niñez, esto lleva a una mayor estatura y se denomina gigantismo. En la adultez no hay cambios en la estatura, pero se produce el incremento de tamaño de los huesos de las manos, los pies y la cara4. Para llegar a un diagnóstico se realiza una historia clínica y un examen físico. Además, se pueden realizar exámenes como la Medición del IGF-1, prueba de supresión de la hormona de crecimiento y pruebas de diagnóstico por imágenes[5].
Amiloidosis Cardiaca por tanstiretina (ATTR-CM): Es una enfermedad cardíaca que se produce como consecuencia del depósito extracelular de fibrillas anormales insolubles, las cuales provienen del plegamiento anormal de proteínas, en este caso es específicamente la transtiretina[6]. Para su diagnóstico la ecocardiografía sigue siendo el método más usado en aquellos pacientes con insuficiencia cardíaca. Luego, los hallazgos deben ser complementados con métodos de mayor sensibilidad y especificidad, como la resonancia cardíaca y/o el centellograma óseo con bifosfonatos pues ambos brindan imágenes altamente características de esta enfermedad6.
En cuanto al crecimiento infantil y la talla baja, este último es el primer motivo de consulta en la endocrinología pediátrica[7] y cerca de un 20% de los diagnósticos de talla baja son debido a patologías7. En esa misma línea, la talla baja está fuertemente asociada con enfermedades raras, debido a su repercusión en la hormona del crecimiento (GH)7. Algunas EPF que son estudiadas por provocar talla baja son el Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan y el Síndrome de Willi-Prader7. La importancia de estos diagnósticos radica en la posibilidad de hacer un tratamiento precoz y eficaz7.
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