El 28 de Febrero, se conmemora el día de las enfermedades poco frecuentes o raras (EPOF o EPF), son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas (afecta hasta 65 personas por cada grupo de 100.000 individuos).
Según la Organización Mundial de la Salud -OMS- existen más de 300 millones de personas que conviven con algún tipo de enfermedad raras, es decir que entre el 4 - 8% de la población mundial posee este tipo de condición.
El mayor desafío de las EPOF es llegar a un diagnóstico certero de forma eficiente: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas recibe al menos un diagnóstico errado durante el proceso1. Como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.2
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Teniendo en cuenta que 7 de cada 10 (70%) EPOF son de origen genético3, la posibilidad de hacer estudios de secuenciación genómica individuales que resuelvan la odisea de dar el diagnóstico correcto se vuelve una herramienta fundamental para los pacientes con enfermedades raras.
El poder de la genética para la detección precisa y eficiente de las EPOF
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Actualmente, la genética y la genómica se han señalado como las principales aliadas de la medicina del futuro contribuyendo sustancialmente a la detección temprana de ciertas enfermedades como las EPOF al estudiar la transmisión de enfermedades entre generaciones, estimar la predisposición y el riesgo. En este escenario, la evolución de ambos campos genera expectativas positivas y brinda señales alentadoras para mejorar la calidad de vida de quienes viven con este tipo de enfermedades.
A su vez, la incipiente incorporación de pruebas genéticas como parte de las prestaciones de los sistemas de salud pública está permitiendo el diseño de estrategias a nivel de las naciones que permitan abordar de manera proactiva algunas patologías o enfermedades que hasta ahora no eran tenidas en cuenta como las EPOF.
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